基因检测是通过血液、组织或细胞分泌物对DNA进行检测的技术。是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况。基因检测既可以为疾病诊断提供信息支撑，也可以用于疾病风险的预测，还可以为药物治疗提供指导。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测和某些常见病的辅助诊断。基因检测的上游为基因检测设备和制剂的研发制造，下游为基因检测服务的提供。

本指南提到的基因检测主要是指利用基因测序技术进行的基因检测。基因测序技术发展至今主要有三代，其中第一代测序精确度高、读长长、技术成熟可靠，但通量低，且成本高，难以用于覆盖基因组大面积、商业化的测序应用；所以第二代测序应运而生，相比之下，二代测序有着低成本、高通量的特点，是现在市场上应用最广泛的主流技术, 缺点是读长短；目前以单分子测序为特点的第三代测序正在得到科研界和产业界的关注，其读长优于二代测序，无需对样本进行扩增，测序时间进一步缩短。但目前测序成本较高、准确率较差，还处于研究阶段，未获大规模商业推广。

基因检测市场包括科研级、临床级和消费级市场，本指南主要对市场规模占据最大的临床级市场进行分析。

市场机会大：基因检测市场发展速度非常快，未来六年的年均复合增长率高达35%，六年市场增量在300亿元左右，市场规模会扩大超过6倍。未来基因检测将覆盖更多人群，应用到更多领域，市场容量千亿以上。

技术成熟带来的成本下降是主要驱动力，患者基数增多带来的市场需求和政府在基因产业上的政策利好推动产业快速发展：近几来，基因测序技术的进步以及其带来的成本降低促使基因检测行业快速发展，其中，无创产前基因检测已经率先实现大规模商业化，随着大数据、云计算、人工智能等技术的应用，更多种疾病的检测将成为可能。与此同时，孕妇数量增加和慢病患者的增多为新生儿基因检测和肿瘤基因检测带来巨大的市场需求，在此背景下，国家通过战略规划等一系列政策支持基因检测产业发展，为产业提供了很好的发展环境。

行业进入壁垒高：行业竞争壁垒、技术壁垒、政策壁垒和资金壁垒都比较高。

行业整体处于发展前期，进入时机好：行业整体处于成长期前期，其中部分细分市场处于导入期末期，即将进入成长期，进入时机较好。

综合评估：投资价值评级为四颗星，投资建议为重点推荐。

基因检测行业处于中投市场机会矩阵中左上区间，这个区间称为“蓝海湾市场”。基本特征是“中高增速+中小增量”，即未来几年基因检测行业的市场规模为高增长，新增加的市场容量中等。

2016年我国基因检测市场规模为60亿元，预计2022年市场规模将达到360亿元，市场增量300亿左右，年平均复合增长率高达35%。同时，随着基因测序技术和肿瘤检测方面技术的进步，未来市场规模可达千亿。从增量和增速两个角度来衡量，我国基因检测行业市场机会大。具体来看，目前基因检测方向主要有三个热点，分别为无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前遗传学检测（PGD/PGS）和肿瘤基因检测。

无创产前检测（NIPT）是目前基因测序领域发展最成熟、普及最广的细分领域。是指不需进行羊水穿刺便可判断胎儿是否患有包括唐氏综合征在内的多种染色体相关疾病的检测技术。目前我国NIPT商业化比较成熟，但渗透率相比发达国家要低，只有9%左右，2016年NIPT市场规模约为25.38亿元，在二胎等政策下，未来我国对NIPT的需求量将大增，预计2022年NIPT市场渗透率达50%以上，规模将达到170亿元，复合增长率高达37%。

胚胎植入遗传学检测（PGD//PGS）是继NIPT后，生育健康基因检测临床应用的另一个热点。是指在人类辅助生殖技术（如体外受精、单精子卵细胞浆内注射等）的基础上，检测配子或胚胎是否携带遗传缺陷，选择正常的胚胎进行移植从而提高试管婴儿妊娠成功率，降低流产率的技术。2016年PGD/PGS市场规模约为17亿元，预计市场将以40%左右复合增长率增长，2022年市场规模将达到120亿元。

肿瘤基因检测将是下一个杀手级应用，市场容量千亿。

肿瘤基因测序在临床的应用，依照疾病进展顺序，可以分为风险筛查（预防）、早期诊断（诊断）、用药监测及伴随诊断（治疗）、复发及预后评估（愈后监测）等。相比NIPT，肿瘤检测发展还不够成熟，2017年市场规模不到10亿元，但我国肿瘤患病人数逐年上升，估计到2025年新增患病人数加存量肿瘤患者超2000万；随着基因检测技术发展及肿瘤个体化用药的爆发，若2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%，且肿瘤基因检测平均单价为4000元人民币的话，我国肿瘤基因测序市场规模将达到240亿元。如果未来肿瘤基因测序继续普及（包括患者疾病诊断和健康人群疾病筛查预防），那么市场容量将达千亿。

基因检测是一个具有市场分割性的行业，其分割性主要体现在品类属性。基因检测涉及多种疾病领域和不同疾病阶段，从生育健康到肿瘤检测、从预防到治疗，即使大型企业短期内也难以覆盖所有领域形成垄断格局。因此对于新进入企业来说，选择一个细分领域切入是不错的市场机会。

另外，从长期来看，随着基因检测技术的成熟，其运用范围一定会越来越大；现在到医院看病要先做各种检测，未来很可能基因检测会成为很多病诊断前的标配，潜在的市场空间巨大。所以我们认为基因检测市场，属于有巨大潜力的战略性投资机会。现在，投资者从一个点切入，未来可以向相关领域自然拓展。

1、经济因素

人口老龄化加速和疾病年轻化为基因检测带来大量需求。截至2017年底，全国60岁以上老年人口达2.41亿，占总人口比重17.3%，预计2025年全国老年人口将达3亿，届时中国将成为超老年型国家，老年人疾病问题不容忽视。同时，快节奏生活对中青年健康影响加重，肿瘤等慢病患者将不断增加，为社会带来极大的疾病负担。基因检测技术将在这些疾病预防和诊断中发挥重要作用。

2、社会文化因素

基因检测技术的特点符合人们健康需求的改变。随着经济的发展带来人们收入水平的提高和健康意识的增强，民众对医疗的需求正从单一的疾病治疗，转变为覆盖预防到诊断治疗到康复的个性化全周期生病管理。基因检测技术可以根据DNA分子层面的变化尽早发现疾病，还可以根据不同个体给出更精准和个性化的健康管理方案，符合人们健康需求的改变。

3、政策因素

基因产业上升为国家战略，政府颁布一系列政策推动基因检测技术的发展和应用。2015年，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，发展基因产业上升为了国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。《通知》强调重点发展基因检测等新型医疗技术，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化，3年内建设30个基因检测技术示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。

此外，国家2016年7月发布《“十三五”国家科技创新规划》，提到重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合等核心关键技术；2017年初发布《“十三五”生物产业发展规划》，目标是基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）覆盖新出生人口50%以上；2017年12月28日，启动“中国十万人基因组计划”，涉及人群包括汉族和人口数量在500万以上的壮族、回族等。

“全面二孩”政策使生育健康基因检测需求增加。2015年中国共产党十八届五中全会明确提出“全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策”，推动生育需求。2017年的统计数据显示，尽管新生人口增长量不及预期，但当年1723万出生人口中，有51%为二孩，说明政策对人们生育需求仍起到了推动作用。同时，新生人口的父母大部分为80、90后，健康观念和接受新事物的观念更强，更愿意主动接受无创产前检查和其他生育健康基因检测服务，未来基因检测市场规模将进一步扩大。

4、技术因素

测序技术进步以及其带来的成本降低促使基因检测行业快速发展。基因测序技术的出现使人类第一次能够获得个体全基因组几乎所有信息，而第二代基因测序技术具有高通量的特点，他的出现加速了基因检测行业的商业化发展。在技术发展过程中，每组基因测序成本从2009年的10万美元，下降到2014年的1000美元；从2014年开始，大量企业涌入基因检测市场，基因测序技术的进步和成本的降低为基因检测商业化发展提供了巨大的动力。

大数据、云计算、人工智能等技术使更多种疾病的检测成为可能。一个个体有3GB（千兆）的基因组，还有超过一个PB（千万亿字节）的基因。基因测序技术获得大量基因数据后需要分析这些数据并得出结论，但是传统方法不能满足需求。大数据、云计算、以及机器学习的出现使研究型大学、医药公司、医疗机构等能够在他们获得的数据之上，进一步摸清基因变异与各种病症之间的关系，做出更准确的基因诊断。

1、竞争壁垒

上游基因检测仪器和试剂方向，二代测序市场被海外巨头垄断，个别国内领先企业正试图抢占份额。目前二代基因测序的仪器和试剂市场已经被海外巨头Illumina垄断，其拥有大部分核心技术和专利，全球占据75%以上的市场份额，形成了从小型测序仪到大型工业测序仪，从仪器到试剂的完整产品线。而国内获批的全部基因测序公司中，自主研发基因测序仪的仅占4%，目前较有竞争力的主要是华大基因，其通过收购CG公司获得技术和研发平台并生产出BGISEQ-550；其他公司均采用与国外企业合作的方式合作开发设备或直接利用其设备进行检测，如贝瑞和康与Illumina合作生产NextSeqCN500等。目前国外占据了国内大部分测序仪和试剂的市场份额，短期内Illumina等公司的行业垄断不会被打破，新进入者进入将面临强劲的竞争对手，无论是品牌还是产品质量树立起的门槛都非常高。

值得注意的是，目前依托于三代测序技术的仪器正在兴起。2017年7月，瀚海基因自主研发的第三代基因测序仪GenoCare正式投产，首笔订单达到700台测序仪，未来有望打破外资垄断上游的格局。虽然目前三代测序技术竞争对手相对较少，但是参与的企业研发和技术实力都比较强大。

下游基因检测服务方向，检测服务企业较多，竞争压力主要来源于品牌和渠道。由于技术门槛相对上游仪器和试剂较低，再加上因用户类型、需求极具多样性，基因检测服务较难出现赢家通吃的局面，所以下游服务方向聚集了很多企业，服务方向主要是临床服务，集中度不高，竞争压力主要来源于数据积累、品牌和渠道。

已经发展比较成熟的NIPT方面竞争壁垒高。华大基因和贝瑞和康占据了70%以上的市场份额，在规模、渠道、品牌、价格方面都比较有优势，对新进入者带来的竞争压力比较大。

胚胎植入前检测方面竞争压力中等。2015 年，卫计委批准了包括中南大学湘雅医院在内的13 家医院作为胚胎植入前检测的试点医院。目前国内还没有相关的产品正式获批，其中进展最快的是贝康医疗（达安基因子公司）、贝瑞和康和中仪康卫，先进入的企业在数据积累和品牌上相对新进入企业有竞争优势，但总体竞争压力较NIPT行业较小。

在肿瘤检测方向竞争壁垒中等。因为肿瘤基因检测没有大规模商业化，又涉及预防、伴随诊断、用药指导、预后评估等多个角度和多种癌种，所以其细分市场较多，竞争压力相对较小。目前该方向也处于试点阶段，国内已有多家企业开始布局肿瘤基因检测，大企业包括华大基因、贝瑞和康、达安基因、博奥生物等；同时也有大量初创中小企业进入。整体来看华大基因布局市场相对较早，在数据、研发方面有较大的优势，但由于该方向市场还处于导入期后期，新进入者面临的竞争压力相对NIPT行业较小。

虽然目前后两者竞争压力不是特别大，但是由于基因检测非常依赖对数据的积累与解读，掌握数据的公司将有明显竞争优势。如肿瘤风险筛查方面，需要有足够多的数据得出基因与肿瘤的关系（如哪些基因可能会导致哪些癌症），未来如华大基因这样数据积累量大的龙头企业会占据很大优势。

2、技术壁垒

上游基因测序设备和试剂方向对技术水平的要求很高。测序设备及试剂具有高技术含量的特点，涉及机光电一体化、分子生物学、精细化学、纳米科学等多个领域，以产品性能论英雄。同时，行业技术升级迅速（通量、速度、准确性不断提升，成本不断下降），每一款新型测序仪的面世都是基于测序技术理论和方法的突破，需要强大的研发能力。

下游基因检测服务方向技术壁垒比检测仪器和试剂低，基因数据的积累和分析能力将是主要技术壁垒。目前，由于二代测序技术发展成熟，基于第二代基因测序的NIPT、胚胎植入前检测和肿瘤基因检测的风险筛查方面，检测本身技术壁垒并不高，临床数据的积累和分析能力，以及基因分析人才将是主要技术壁垒。第二代测序仪运行下来得到的原始数据并不能直接提供关于疾病的信息，还需要基于生物信息学的方法，对海量的测序数据进行数据过滤、基因组比对、拼接和处理以及数据分析等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，最终转化为人们可理解的生物学数据。这对样本量、数据分析技术、以及医生理解和运用基因检测数据的水平提出了要求。目前直接利用文献中数据可以略微降低技术门槛，但是未来有自身数据积累的企业才能立足市场。

此外，肿瘤早期筛查等所需要用到的活体检验技术可优化环节多，技术要求高，复杂度和难度大，技术门槛较高。

整体来看，上游设备和仪器的技术门槛比下游服务高，基因检测服务的热门子市场中，胚胎植入前检测由于属于有创操作，对实验员的操作技术水平要求比NIPT高，肿瘤基因检测总体比前两者技术要求更高。

3、政策壁垒

基因检测设备、胚胎植入前检测服务和肿瘤检测服务面临的政策壁垒比较高。由于关系到生命健康，国家对医疗相关企业都有严格的准入要求，如生产医疗器械要拿到《医疗器械经营企业许可证》等；同时，由于胚胎植入前检测和肿瘤检测还面临许多技术上的挑战，目前市场尚未成熟，国家只开放了部分试点，为新进入者进入竖立了较高政策门槛。

4、资金壁垒

基因检测行业整体资金壁垒较高，在亿元和千万元级别。如涉及仪器和试剂研发以及诊断服务提供的安诺优达公司，2017年获得7亿元C轮融资，用于规模扩大、人才建设和科研投资。

基因检测设备方向，研发三代测序仪器和试剂的瀚海基因，A轮融资达2.18亿元人民币，重点用于建设全亚洲第一条第三代基因测序仪及配套试剂生产线。

基因检测服务方向，北京泛生子基因科技有限公司宣布完成超过4亿人民币的C轮融资用于技术研发、产品线拓展、市场教育，以及大数据积累等方面，重点推动液体活检技术在肿瘤诊断及早筛领域的应用。燃石医学、贝康医疗等其他基因检测公司融资也在千万和亿元级别。

基因检测行业整体处于导入期后期成长期前期，发展速度快，市场潜力大。随着国家政策鼓励、检测技术成熟和需求不断加大，基因检测行业将成为医疗领域增速最快的行业之一。基因检测临床方向主要有三个热门细分市场，其中NIPT发展相对成熟，处于成长期前期，渗透率有待提高，进入时机较好；胚胎植入前检测和肿瘤基因检测处于导入期后期，市场还未成熟，仍处于起步阶段，进入时机较好。

基因检测行业处于中投顾问投资机会箱的第4区间，基本特征是“中高增速+中小增量+高壁垒”。即未来几年基因检测行业的市场规模为高速增长，新增加的市场容量中等，进入壁垒较高。

基因检测行业市场需求大，发展动力强，而且主要细分市场处于导入期和成长期，有待挖掘，进入时机良好。不过基因检测仪器和设备方面竞争和技术壁垒高，投入自然也很大，进入者需要具备很深的技术背景（或可以整合技术能力很强的团队）及很强的资金实力。基因检测服务方向，NIPT壁垒较低，适合中小型和大型企业从某一细分市场进入，先积累数据，为今后扩展做准备。但是胚胎植入前检测和肿瘤基因检测技术突破难，还存在政策壁垒，建议在关注政策动向的同时，前期做积极准备。如果等政策开放式再从头准备，时间上肯定是来不及的。

对于新进入者来说，成功的关键要素是数据的积累，不同类型企业要根据不同目标做不同准备。要想成为基因检测服务未来的龙头公司，需要已经在相关行业中立足并积累了大量数据样本，未来主要是通过自主研发和外部合作（投资、并购和合资等）不停扩大疾病诊断覆盖的品类，并向上游设备方向布局；中小型企业则需要找准一种细分疾病种类全心全意研究，积累足够数据量，成为细分方向的龙头，未来向其他疾病种类扩张，或被大企业投资收购。

此外，品牌和渠道影响，以及技术的稳定性和研发能力也是企业成功的关键要素。

渠道和品牌影响方面。基因检测服务在临床应用场景中，尽管最终用户为患者，但必须经过医疗机构这一环节。因此获得医疗机构、医生认可，是触达患者的关键。在某种程度上，竞争主体所拥有的医疗机构渠道的数量和质量，决定了其检测量和在患者中的渗透率。所以需要企业有渠道推广能力和很好的品牌效应。

技术的稳定性和研发能力方面。目前基因测序、PCR层面的技术已经在大多数基因检测公司得到应用，进入门槛相对较低，这时保证技术的稳定性、不出现失误，对患者的健康和企业的声誉尤为重要。另一方面，肿瘤检测方向的技术发展还不成熟，对研发能力要求高，能够在液体活检、甲基化测序等应用层面技术，以及基因信息分析、解读技术上，做到结果更准确，突破现有技术局限性的企业将占据优势。

从细分市场机会来看，主要推荐基因检测服务方向的市场，其中重点关注NIPT和肿瘤基因检测。

NIPT服务方面，NIPT服务是目前基因检测市场商业化较顺利的行业，二孩全面开放、NIPT试点开放（只要有相应资格的企业都可以提供NIPT服务）、部分城市（如深圳）将NIPT纳入医保，极大促进了NIPT的发展。目前该行业有华大基因和贝瑞和康两大龙头，未来可能形成赢家通吃的局面，竞争门槛比较高，但是基于三代基因检测技术的NIPT服务市场正蓄势待发，是较好的投资机会。由于该方向技术门槛相对较低，企业可以考虑从NIPT切入行业，逐步积累临床数据，为之后向还未成熟的胚胎植入前检测和肿瘤检测发展奠定基础，具体投资建议请参照《NIPT行业投资指南》。

肿瘤基因检测方向，肿瘤诊断与治疗被视为NIPT之后，临床级基因检测又一爆点。就患者数量和需求程度看，肿瘤未来市场容量大得多。同时，肿瘤种类多、具有特异性，单个企业无法做到覆盖全疾病领域的研究，为新进入者提供了更多细分市场机会。如Grail（Illumina在肿瘤检测方面的子公司），首先专门收集乳腺病人的临床数据和基因测序数据，然后建立数据平台和云端服务，先努力成为乳腺癌方面的基因大数据公司，就更容易成功。目前肿瘤方面竞争壁垒比NIPT低，但由于试点开放时间和相关政策要求的不确定性带来风险，且该方向投入大、技术要求高，建议技术扎实、可以获得稳定现金流、渠道优势强的公司进入。企业前期主要是研究和布局，取得先发优势，为之后全面商业化做准备。

风险提示

基因检测行业投资风险主要来自于政策风险、经营风险和技术风险。

政策风险方面，基因检测由于技术复杂又关系到生命健康，受政策影响大，CFDA对于基因检测临床应用产品的态度也比较谨慎。究竟技术到产品如何转化、需要多长时间，胚胎植入前检测和肿瘤基因检测试点何时开放，都有较大的不确定性。

经营风险方面，存在过度宣传，造成误导甚至危害患者健康的风险。如NIPT只能检测染色体数量异常不能检测染色体结构异常，有时会出现假阴性或者假阳性情况，因此该项目只能作为筛查手段，不能作为诊断手段。近期在华大基因就诊的患者出现NIPT检测结果正常但孩子出生后却患有染色体疾病并控诉企业的情况。企业应注意宣传方式避免夸大宣传造成严重后果。

技术风险方面，二代基因测序技术未来面临被三代替代的风险，检测仪器研发面临失败和技术被替代的风险。